单基因遗传病是由单个基因的突变引起的遗传疾病。这些疾病通常遵循孟德尔遗传规律,即它们遵循显性或隐性遗传模式。以下是几种常见的单基因遗传病类型:
1. 常染色体显性遗传病:这类疾病由一个显性等位基因引起,只需一个突变的等位基因就能表现出疾病。例如,多囊肾、亨廷顿舞蹈病和家族性高胆固醇血症等。
2. 常染色体隐性遗传病:这类疾病需要两个隐性等位基因才能表现出疾病。例如,囊性纤维化、镰状细胞贫血和苯丙酮尿症等。
3. X连锁显性遗传病:这类疾病由X染色体上的显性等位基因引起,女性患者通常病情较轻,因为她们有两个X染色体。例如,抗维生素D佝偻病和家族性自主神经功能障碍等。
4. X连锁隐性遗传病:这类疾病由X染色体上的隐性等位基因引起,男性患者更为常见,因为女性需要两个突变的等位基因才能表现出疾病。例如,血友病、杜氏肌营养不良和色盲等。
5. Y连锁遗传病:这类疾病由Y染色体上的基因引起,通常只影响男性。例如,外耳道多毛症和Y染色体微缺失综合征等。
6. 线粒体遗传病:这类疾病由线粒体DNA(mtDNA)上的基因突变引起,通常遵循母系遗传模式。例如,线粒体肌病、Leber遗传性视神经病变和线粒体脑肌病等。
这些单基因遗传病在人群中可能具有不同的发病率,有些病种可能较为罕见,而有些则较为常见。了解这些疾病的遗传模式和特点,有助于进行遗传咨询和风险评估。
单基因遗传病,顾名思义,是由单个基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病在遗传学中占据着重要地位,因为它们遵循孟德尔遗传规律,且种类繁多。以下是对单基因遗传病类型的详细介绍。
常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且基因呈显性。这意味着只要个体携带一个突变基因,就有可能表现出疾病症状。常见的常染色体显性遗传病包括:
疾病名称 | 症状 |
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多指症 | 手或脚的多余指(趾) |
并指症 | 手指或脚趾相互粘连 |
软骨发育不全症 | 身材矮小,四肢短小 |
家族性高胆固醇血症 | 高胆固醇血症,易患心血管疾病 |
常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且致病基因为隐性。这意味着个体需要携带两个突变基因才会表现出疾病症状。常见的常染色体隐性遗传病包括:
疾病名称 | 症状 |
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白化病 | 皮肤、毛发和眼睛色素减少 |
苯丙酮尿症 | 智力发育迟缓,皮肤、毛发和尿液有特殊气味 |
囊性纤维化 | 呼吸系统疾病,消化系统疾病 |
地中海贫血 | 贫血,生长发育迟缓 |
X连锁显性遗传病

X连锁显性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且基因呈显性。女性携带一个突变基因即可表现出疾病症状,而男性只需携带一个突变基因就会表现出症状。常见的X连锁显性遗传病包括:
疾病名称 | 症状 |
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抗维生素D佝偻病 | 骨骼软化,易骨折 |
家族性遗传性肾炎 | 肾脏疾病,高血压 |
X连锁隐性遗传病
X连锁隐性遗传病是指致病基因位于X染色体上,且致病基因为隐性。女性携带两个突变基因才会表现出疾病症状,而男性只需携带一个突变基因就会表现出症状。常见的X连锁隐性遗传病包括:
疾病名称 | 症状 |
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进行性肌营养不良 | 肌肉萎缩,无力 |
血友病 | 出血倾向,关节疼痛 |
红绿色盲 | 色觉异常 |
Y连锁遗传病
Y连锁遗传病是指致病基因位于Y染色体上。这种遗传方式非常罕见,因为只有男性会携带Y染色体。常见的Y连锁遗传病包括:
疾病名称 | 症状 |
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克氏综合症 | 以上就是黄楼生活网小编为大家分享的单基因遗传病有哪些类型,常染色体显性遗传病「已解决」,希望对大家有所帮助,了解更多问题欢迎关注黄楼生活网!